SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Martin Wabitsch, Dr. med. Julia v. Schnurbein
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) ist Einzelzentrum im Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm. Es ist ein interdisziplinäres Zentrum der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, der Klinik für Innere Medizin I, des Zentrums für Innere Medizin, des Instituts für Humangenetik, des Instituts für Klinische Chemie und der Sektion Kinderchirurgie (Klinik für Chirurgie I).

Seltene endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) stellen seit der Gründung der Universität Ulm im Jahr 1967 und dem Aufbau des Universitätsklinikums Ulm einen zentralen klinischen und wissenschaftlichen Schwerpunkt der Universitätsmedizin Ulm dar. Diese Schwerpunktlegung führte zur Bildung von regionalen, nationalen und internationalen Netzwerken für die Krankenversorgung von Patienten mit seltenen hormonellen Erkrankungen, bei denen das Ulmer Zentrum eine zentrale koordinierende und entwicklungsfördernde Funktion hat.

Neben diesen Netzwerken für Diagnostik und Therapie wurden parallel klinische und experimentelle Forschungsschwerpunkte etabliert, die durch das BMBF, die DFG, die Landesstiftung Baden-Württemberg und andere Drittmittelgeldgeber gefördert wurden.

Aufgrund der über viele Jahre bestehenden Expertise und der bestehenden Netzwerke wurde von Ulm aus die AWMF-Leitlinien zu seltenen endokrinen Störungen im Kindes- und Jugendalter entwickelt sowie evidenzbasierte Leitlinien zur Diagnostik und Versorgung von Patienten mit endokrinen Störungen nach Chemotherapie und/oder bei Tumorerkrankungen im Kindes- und Jugendalter erarbeitet.

Das Ulmer ZSEE hat eine Vorreiterrolle bei der Entwicklung neuer diagnostischer Maßnahmen und der Entwicklung innovativer Therapien im Bereich der Störungen der Energiehomöostase des Körpers (extreme Adipositas), Störungen der Geschlechtsentwicklung sowie seltener monogener Diabetesformen. Zudem ist das ZSEE Ulm ein Referenzzentrum für die Diagnostik und Therapie von Imprintingerkrankungen mit endokrinologischen Folgestörungen.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • Klinische Studien / Forschung
    Bei den klinischen Studien haben folgende, von Ulm aus koordinierte Projekte eine nationale und internationale Bedeutung gewonnen: Registerstudien zu seltenen hormonellen Erkrankungen und seltenen Diabetesformen (http://buster.zibmt.uni-ulm.de). Eine aktuell etablierte europäische Registerstudie (OSSE-Register) zu Lipodystrophieerkrankungen (www.eclip-web.org/information/registry/), BMBF-gefördertes Konsortium zur extremen Adipositas im Kindes- und Jugendalter (http://www.kompetenznetz-adipositas.de/menue/kompetenznetz/konsortien/jugendliche-mit-extremer-adipositas.html).
    Experimentelle Forschungsprojekte mit nationaler bzw. internationaler Bedeutung, die von Ulm aus initiiert wurden, bestehen in: der Erforschung der molekularen Mechanismen und phänotypischen Veränderungen bei Mutationen im Leptin-Gen, im Leptinrezeptor-Gen und im Melanocortin-4 (MC4-Rezeptor)-Gen, Studien zur Pathogenese von Lipodystrophieerkrankungen und Fettgewebserkrankungen (mehr Informationen unter www.uniklinik-ulm.de/pedu).
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Prof. Dr. med. Martin Wabitsch, Dr. med. Julia v. Schnurbein
0731 50057401
0731 50057407
martin.wabitsch@uniklinik-​ulm.de
Webseite https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren-b-zentren.html

Adresse

Eythstraße 24
89075 Ulm

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 13

Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie génétique Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Hypercalcémie infantile autosomique récessive Lipodystrophie partielle familiale Syndrome 47,XYY Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Hyperthyroïdie rare Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie rare Syndrome de McCune-Albright Syndrome adrenogenital Craniopharyngiome Adénome producteur d'aldostérone Tétrasomie X Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Syndrome 48,XXYY Pentasomie X Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hyperinsulinisme familial Syndrome de microduplication Xq28 distale Obésité par déficit congénital en leptine Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Exposition néonatale à l'iode Hyperinsulinisme induit par l'effort Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de spina bifida-hypospadias Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Insuffisance surrénalienne aiguë Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Obésité par déficit en SIM1 Triplication distale 15q Diabète néonatal Tétrasomie 18p Insuffisance somatotrope isolée type IA Tétrasomie 9p Lipodystrophie partielle acquise Dyschondrostéose de Léri-Weill Lipodystrophie localisée Dysgénésie gonadique 46,XX Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Denys-Drash Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Tétrasomie 5p Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie généralisée acquise 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Cushing-Syndrom Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges Uniparentale Disomie X, paternale Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Keppen-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Hypothyreose, kongenitale Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Kallmann-Syndrom Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern Hypothyreose, kongenitale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler Lipodystrophie, generalisierte kongenitale Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel Chromosom X-Deletion, partielle Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges Chromosom Y und X-Anomalie Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung Nebenniereninsuffizienz, primäre Adrenales Cushing-Syndrom Polyendokrinopathie, autoimmune Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom X-Duplikation, partielle Uniparentale Disomie X Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Noonan-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Opitz G/BBB-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Lipodystrophie, erworbene 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
9.99263405799865948.41087277657953Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet: 25.02.2025