SE-ATLAS

Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Lipoatrophie localisée due à la pression Lipodystrophie génétique Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Hypercalcémie infantile autosomique récessive Lipodystrophie partielle familiale Syndrome 47,XYY Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer différencié de la thyroïde Hyperthyroïdie rare Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie rare Syndrome de McCune-Albright Syndrome adrenogenital Craniopharyngiome Adénome producteur d'aldostérone Tétrasomie X Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Syndrome 48,XXYY Pentasomie X Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hyperinsulinisme familial Syndrome de microduplication Xq28 distale Obésité par déficit congénital en leptine Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Exposition néonatale à l'iode Hyperinsulinisme induit par l'effort Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de spina bifida-hypospadias Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie Insuffisance surrénalienne aiguë Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Obésité par déficit en SIM1 Triplication distale 15q Diabète néonatal Tétrasomie 18p Insuffisance somatotrope isolée type IA Tétrasomie 9p Lipodystrophie partielle acquise Dyschondrostéose de Léri-Weill Lipodystrophie localisée Dysgénésie gonadique 46,XX Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Denys-Drash Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 Tétrasomie 5p Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Lipodystrophie généralisée acquise Dysgénésie gonadique complète 46,XY Dysplasie fibreuse des os Insuffisance somatotrope isolée type IB Insuffisance somatotrope isolée type II Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Hyperinsulinisme par déficit en INSR Trisomie X Syndrome de Schilbach-Rott Acrogigantisme lié à l'X Syndrome de délétion Xp21 Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hyperaldostéronisme familial type III Gigantisme hypophysaire Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Insuffisance somatotrope isolée type III Obésité due à une résistance congénitale à la leptine Obésité par déficit en récepteur de la leptine Obésité par déficit en CEP19 Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Cancer médullaire de la thyroïde Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Hyperaldostéronisme familial type II Hyperaldostéronisme familial type I Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome 49,XXXYY Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias Petite taille par déficit en GHSR Insuffisance ovarienne précoce non acquise Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hypercholestérolémie familiale homozygote Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Disomie uniparentale paternelle du chromosome X Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Keppen-Lubinsky Petite taille par déficit en GHR Hypothyroïdie congénitale Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Puberté précoce rare Syndrome de Kallmann Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale idiopathique Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Lipodystrophie généralisée congénitale Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1 Délétion partielle du chromosome X Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Déficit isolé en TSH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Anomalie des chromosomes X et Y Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique Délétion partielle du bras court du chromosome X Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2 Insuffisance surrénale primaire Syndrome de Cushing surrénalien Polyendocrinopathie auto-immune Duplication partielle du bras court du chromosome X Duplication partielle du chromosome X Disomie uniparentale du chromosome X Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler 46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel Opitz G/BBB-Syndrom Diabetes mellitus, seltener Cushing-Syndrom, endogenes Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Laron-Syndrom Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Neoplasie, endokrine multiple Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel Androgeninsensitivitätssyndrom Mikrotriplikation 11q24.1 Seltenes Schilddrüsenkarzinom Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen Hyperinsulinämische Hypoglykämie Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Leydig-Zell-Hypoplasie Seltener Schilddrüsentumor Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige Tetrasomie 21 8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom Uniparentale Disomie, maternale Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Lipodystrophie, erworbene 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale